Edari-k ez zuen inoiz imajinatu "erruduna" Haren hiru ff saiakera huts egin zituen eta bi oker zeuden bere barnean ezkutatu ziren gene folatoak.

Bost urtez egon ondoren Endometriosi diagnostikatu, botikak eta kirurgia laparoskopikoa saiatu zen, Baina ezin zuen haurdunaldiaren oztopoa gainditu.

Ez zen medikua izan arte gomendagarria da folate metabolismoaren gene proba ezaguna "C.677C> t Mutazio homozigotoak "txostenean agerian utzi zuen erantzuna: genetiko hau Aldakuntzak bere folatismoaren metabolismoa eten eta bere egoera okertzen ari zen.

Azken ikerketek hori aurkitu dute Endometriosia Gaixoek gustuko duteEdariMthfr 677 aldakuntza genetikoa eramateko bi aldiz baino gehiago dira Biztanleria antzu orokorrarekin alderatuta.

Ahaztutako genetikoa Kodea - Mthfr mutazioaren eta endometrioiaren arteko ezkutuko esteka

Endometriosi, askotan deitzen da "Ugalketa-adineko emakumeen hiltzaile ikusezina", eragiten du Mundu osoko emakumeen% 10 inguru.

Ez da soilik eragiten Dismenorrea eta pelbiseko mina, baina isilik ugalkortasuna ahultzen du.

Azken azterketa klinikoa argitaratuaEmakumeen Osasun aldizkariaargi eta garbi agerian uzten du Mthfr genearen aldaketaren eta ugalkortasun erronkak endometrioiaren gaixoetan.

Ikertzaileek 1.588 aztertu zituzten Emakume antzuak, 158. etapa edo endometriosi altuagoa duten 158 barne laparoskopia bidez.

Artean aurkitu zuten Endometriosi bi ivf ziklo edo gehiago huts egin zituzten gaixoek edo Aldibereko okerrak,% 21,5ek mthfr c.677C> homozigotoa izan zuten mutazioa - biztanleria anferiko orokorrean bikoitza baino gehiago (% 10,2), esanahi estatistikoarekin (p <0,01).

Are nabarmenagoa da Gene basatia duten gaixoen proportzioa (normala da) folate metabolismoa)% 17,2 jaitsi da biztanleria anferiko orokorrean % 8,2 (p <0,001).

Datu honek biziki iradokitzen du Folate metabolismoaren nahaste genetikoak ezkutuko faktoreak izan daitezke ugalkortasun arazoak endometriosi gaixoetan.

Zein metroko metabolismoa Gene mutazioek "ugalkortasun horma" eraikitzen dute

Mthfr geneak zentrala jotzen du rola folatismoaren metabolismoan. Folatoa bere forma bioaktiboan bihurtzen du, 6S-5-metiltetraTrafolate (5-MTHF), hau da, ezinbestekoa da berriro gogoratzeko homocysteina metioninean.

C.677C> t denean Mutazio homozigotoa gertatzen da, mthfr entzimaren jarduera% 70 jaitsi da, larria 5-mff-ko produkzioa.

Honek kaskada bat sortzen du efektuak:

·        Folate metabolismoaren nahastea: Azido foliko sintetikoa ezin da modu eraginkorrean izan bere forma aktiboa bihurtu da, unmetabolizatu gabeko folikoen metaketa sorraraztea Azidoa gorputzean. Honek oztopo eta garraiatzaile folatuekin oztopatzen du, Gene erregulazioa desegiten du eta epe luzeko osasun arriskuak jartzen ditu.

·        Estres oxidatzailea areagotzea: Homocysteine metabolismo anormalak eragiten du Odolean metaketa, estres oxidatzailea eraginda: funtsezko faktore bat ugalketa are gehiago kaltetzen duen endometrioiaren patogenesia mikroenvirizioa.

·        Ugalkortasun handiko arriskuak: Metilazio urratsek DNAren sintesiari eragiten diote eta konponketa, inplantazio porrotaren eta haurdunaldiaren galerarako arriskua handituz, batez ere endometrioiaren gaixoetan.

Zoritxarrez, asko Tratamendu tradizionalak lesioen gainean soilik bideratzen dira, begira Mthfr genearen aldakuntza "hesi ikusezina".

Zehaztasun aurrerapausoa: Proba genetikoetatik haurdunaldi arrakastatsua

Errepikatuta nago oraindik IVF hutsegiteak edo gaizki egindako okerrak?

Ez kezkatu-folato aktiboak ditu jadanik endometriosi asko lagundu zuten Mthfr mutazioek gaindituta Ugalkortasunerako erronkak.

1. pausoa: emanaldi genetikoa
Irizpide hauek betetzen dituzten emakumeak gomendatzen dira Jantzi Mthfr gene probak goiz:

·        Bi ivf ziklo huts edo gehiago;

·        Bi oker edo gehiago
(Ikasketa biztanleriaren ezaugarri tipikoak ere badira.)

2. pausoa: erabili eskubidea Oztopo metabolikoak saihesteko
Bioaktiboarekin zuzenean osagarria Folate-6S-5-5-metiltetrahidratofolatua-eta horrek ez du metabolismorik behar eta erraz da xurgatu. Naturalizazio folatoa, hala nola magnala, bereziki egokia da Emakumeentzako haurdunaldia prestatzen ari da ia profil ez-toxikoa dela eta.

Datu klinikoek erakusten dute artean 54 Endometriosi Pazienteekin bat egin duten tratamendua jaso ondoren 6S-5-5-metiltetraTrahidratoa, 26 arrakastaz eman zuen erdia-arrakasta-tasa % 48,1, haurdunaldiko konplikazio gehigarririk gabe.

Gustatu besterik ezEdari, azkenean, azkenik, sei hilabeteko osagarriarekin asmatu ondoren folate aktiboa. Behin-behinekotasun erronka bat zela zirudienean esku-hartze zehatzaren bidez ebatzi da.

Zientzia punta
Haurdunaldian eratorrik ez da "Gehiago, hobe". Gomendatutako eguneroko sarrerak 600-800 μg da. Mthfr mutazioa eramaten baduzu, saihestu sintetikoko dosi altuak hartzea azido folikoa. Horren ordez, kontsultatu zure medikuari eta hartu folate bioaktiboa Folate metabolismoaren geneak saihesten ditu eta zuzenean xurgagarria da.

(Oharra: kasua honetan Artikulua ikerketa errealeko agertokietatik egokituta dago. Mesedez, jarraitu mediku aholkularitza diagnostikoa eta tratamendua egiteko.)

Erreferentzia:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols l, et al. T677T metilenetetraHidraufolatua Nukleotido bakarreko polimorfismoak Endometrioia duten gaixoen gaixoen azpi-talde batean handitzea.J Emakumeen Osasuna (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. DOI: 10.1089 / JWH.2022.0019.