Sarak 31 urte ditu aurten. Aurretik haurdunaldi biokimiko goiztiarra bizi izan zuen. Denbora pixka bat igaro da, baina haurduntzen saiatzeko orduan, oraindik ere zaila egiten zaio guztiz erlaxatzea. Berriro saiatu baino hiru hilabeteetan, folatoa hartu zuen egunero plan estandar baten arabera. Telefonoaren alarma jotzen zuen bakoitzean, osagarriarengana heltzen zen. Oso gutxitan galdu zuen dosi bat. Beraz, aurreikuspenaren azterketan, txosteneko zenbakia ikusi zuenean, kontsulta gelaren kanpoaldean egon zen denbora luzez mugitu gabe.

Homozisteina: 12,5 μmol/L.

"Egunero folatoa hartu dut", esan zuen, txostena emanez. Ahotsa estua zen. "Zergatik dago oraindik altua?"

Medikuak azterketaren emaitzak behera begiratu zituen lehenik. "Saiatu oraindik ez kezkatzen. 12,5 μmol/L-ko maila beste adierazle batzuekin batera interpretatu behar da, eta jarraipen-probak ere beharko ditugu".

"Horrek esan nahi du ez dudala nahikoa hartu?"

"Hartzen duzun kopurua argazkiaren zati bat baino ez da", esan zuen medikuak. "Era berean, zure gorputzak folatoa erabil dezakeen ala ez jakin behar dugu. B12 bitaminak, B6 bitaminak, giltzurrun funtzioak, tiroideo funtzioak, dieta ohiturak eta botikek eragin dezakete emaitza honetan".

Sarahk txostenaren ertzari eutsi eta pausatu egin zuen. "Nire haurdunaldi biokimikoarekin erlazionatu al daiteke?"

"Lehenengo argi dezagun zer probatu dezakegun", esan zuen medikuak, txostena beregana itzuliz. "Txosten batek norabide bat seinalatu nahi du, ez ikaratzeko".

Haurdunaldia prestatzerakoan, jende askok osagarriak hartu dituen ala ez eta dosirik galdu ote duen aztertzen du arreta gehien. Gauza horiek garrantzia dute, noski. Baina behin folatoa gorputzean sartzen denean, lana ez da egiten. Oraindik xurgatu, bihurtu eta erabili behar da. Metabolismoa pertsona batetik bestera aldatzen da, beraz, osagarrien ikuspegi berdinak laborategiko emaitza desberdinak ekar ditzake.

▍Zer ikas dezakegu 816 haurdun dauden emakumeei buruzko datuetatik?

2001ean, Journal of Obstetrics and Gynecology Research aldizkariak 6 eta 12 asteko haurdun zeuden 816 emakumerekin egindako ikerketa bat argitaratu zuen. Ikertzaileek homozisteina-mailak neurtu zituzten eta MTHFR C677T genotipoak aztertu zituzten. Aztertutako populazioan, %34,3k CC genotipoa zuen, %49,0k CT genotipoa eta %16,7k TT genotipoa. 

Ikertzaileek plasmako homozisteinaren datuekin batera genotipoa aztertu zutenean, TT genotipoa zuten emakumeek 6,91 nmol/mL-ko plasmako homozisteina mailaren mediana zuten, CC taldean 5,67 nmol/mL baino handiagoa eta CT taldean 5,80 nmol/mL baino handiagoa. Taldeen arteko aldeak estatistikoki esanguratsuak ziren.

Sarah zenbakiei begira jarri zen. "Beraz, TT genotipoa izateak esan nahi du zerbait gaizki joango dela?"

"Ez", esan zuen medikuak. "Genotipo batek desberdintasun metaboliko posibleak adieraz ditzake, baina haurdunaldiaren emaitzak ezin dira aurreikusi faktore bakar horretan oinarrituta".

Ikerketak 749 parte-hartzaileren haurdunaldiaren emaitzen datu osoa jaso zuen. Homozisteina handiko taldeko 35 emakumeen artean, 2k preeklanpsia larria garatu zuten. Homozisteina maila normalaren barruan zeuden 714 emakumeren artean, 5ek preeklanpsia larria garatu zuten. Erditzeen datuetan ere aldea zegoen: 35etik 2 homozisteina handiko taldean, 714tik 10etik aldean, barruti normaleko taldean. Hala ere, zifra hauek elkarte estatistikoak deskribatzen dituzte. Ez dute esan nahi marka altxatu batek ezinbestean emaitza jakin bat ekarriko duenik.

"Zeri erreparatu behar diot orain?" galdetu zuen Sarahk.

"Gakoa ez da zure burua lehenik beldurtzea", esan zuen medikuak. "Homozisteina igotzen bada, identifikatu kausa nola osatu erabaki aurretik".

▍Zergatik igo daiteke homozisteina maila?

Homozisteina aminoazidoen metabolismoaren bitarteko produktua da. Gorputzak metionina bihur dezake remetilazio-bidearen bidez, edo transsulfurazio-bidearen bidez ondorengo metabolismora bideratu. Folatoa, B12 bitamina eta B6 bitamina barne mantenugaiek zeresan handia dute prozesu hauetan. Azido folikoa gorputzean sartu ondoren, hainbat konbertsio urrats egin behar ditu. MTHFR parte hartzen duten entzima garrantzitsuenetako bat da. 6S-5-Methyltetrahydropteroic azidoa ekoizten laguntzen du, 5-MTHF izenez ere ezaguna. 

5-MTHFk homozisteinaren remetilazioan parte hartu dezake. Baina ez du lana bakarrik egiten; B12 bitamina eta erlazionatutako entzima sistemak ere ezinbestekoak dira. Sarah-k galdetu zuen: "Zein da hartzen dudan azido foliko arruntaren eta azido 6S-5-metiltetrahidropteroikoaren arteko benetako aldea?" "Azido foliko erregularra gorputzean bihurtu behar da", azaldu zuen medikuak. "6S-5-Methyltetrahidropteroic azido folatoaren forma aktibo bat da eta MTHFR urratsa saihestu dezake". "Orduan, TT genotipoa duten guztiek 6S-5-Metiltetrahidropteroiko azidora aldatu behar dute?" Medikuak burua astindu zuen.

"Ez da hain erraza. TT genotipoa MTHFR jarduera murriztearekin lotuta dago, baina ez da homozisteina altxatzearen arrazoi bakarra. B12 bitaminaren gabeziak, B6 bitamina desegokiak, giltzurrun-funtzioa urritasuna, tiroideoaren disfuntzioa, dieta ereduak, erretzea, alkoholaren kontsumoa eta zenbait botika eragin dezakete emaitza". Sarak ulertu zuen. "Beraz, zer gertatzen den jakin behar dut lehenik. Ez dut dosia handitu behar nahikoa ez dela uste dudalako?"

"Hori da. Lehenik baloratu, gero erabaki". MTHFR C677T locusak polimorfismo genetikoak ditu. TT genotipoa duten pertsonek MTHFR entzimaren jarduera txikiagoa izan dezakete, eta horrek 6S-5-Methyltetrahidropteroic azidoaren ekoizpenaren eraginkortasuna eragin dezake zenbait gizabanakotan. Homocisteina altua bada, edo ohiko osagarrien ondoren mailak erreferentzia-tartetik kanpo geratzen badira, folato osagarrien aukerak mediku edo nutrizio profesional batekin eztabaidatu daitezke. 

▍ Metabolismoak lepoa jotzen duenean, baliteke osagarriaren forma aldatu behar izatea

Haurdunaldirako prestatzen ari diren emakumeentzat, batez ere, haurdunaldiko emaitza kaltegarriak edo homozisteina etengabe igota dutenentzat, ohiko osagarriak izan arren, honako galdera hauek mediku edo nutrizio profesional batekin eztabaidatzea merezi dute. Lehenik eta behin, kontuan hartu oinarri metabolikoa. Adibidez, ba al dago MTHFR C677T polimorfismorik? Ondoren, berrikusi odol-markatzaileak. Homozisteina erreferentzia-tartearen barruan al dago? Jarraipen errepikatua beharrezkoa al da? Zein da gizabanakoaren folatoaren eta B12 bitaminaren egoera? Faktore hauek elkarrekin kontuan hartu behar dira. Azkenik, egokitu osagarri estrategia banakako egoeraren arabera. Bihurtzeko mugak baieztatuta dituzten pertsonentzat, 6S-5-Methyltetrahidropteroic azidoaren forma aktiboarekin zuzenean osatzea profesional kualifikatu batekin eztabaidatzea merezi duen aukera izan daiteke. 5-MTHF dagoeneko aktibo dagoenez, ez du MTHFR urratsaren bidez bihurtzerik behar eta homozisteinaren remetilazioan parte hartu dezake.

Magnafolatoa erreferentzia gisa erabil daiteke osagaien informazio garrantzitsua lortzeko. Folato aktibo bat da 6S-5-Methyltetrahydropteroic kaltzioaren azidoaren C Crystal Forma egonkorrean. Zebra-arrain enbrioien ereduak erabiliz egindako ikerketek iradoki dute ohiko azido foliko sintetiko dosi handiak garapen kardiobaskular anormalarekin lotu daitezkeela. Dosi-tarte berean, Magnafolateak ez zuen toxikotasun kardiobaskularrik edo enbrioi-garapen-akatsik erakutsi. Shanghaiko Gaixotasunen Kontrolerako eta Prebentziorako Zentroak egindako ebaluazio toxikologiko batek, gainera, Magnafolateak ez-toxikoen sailkapen praktikoa betetzen zuela adierazi zuen. Animalien azterketak, ordea, ezin dira zuzenean gizakietara estrapolatu. Osagarriaren forma eta zenbatekoa beti izan behar du oinarri proba indibidualaren emaitzetan eta orientazio profesionalean. Ez zaitez presarik zure plana aldatzera, erreklamazio bakarrarekin topo egiten duzulako. Haurdunaldia prestatzen ari zarenean, hurbilketa egonkorragoa hartzea askotan estres gutxiago izaten da epe luzera.

▍Zer egin zuen Sarahk gero?

Proba gehiago egin ondoren, Sarah-k MTHFR C677T TT genotipoa eta homozisteina altxatua zituela baieztatu zuen. Ez zuen bere dosia handitu. Ez zuen bere aurresortze plan osoa bota ere egin txosten genetiko bakarragatik.

"Zer egin behar dut lehenik?" galdetu zuen.

Medikuak bere taulan idatzi zituen jarraipen-probak. "Begiratu berriro zure folatoa, B12 bitamina eta homozisteina aurreikusitako moduan. Ebaluazio emaitzen arabera zure osagarri-plana ere doi dezakegu. Gorde erregistroak urrats bakoitzean".

Sarahk baietz egin zuen, eta gero berriro pentsatu zuen lehen gertatutakoaz. "Zer gertatzen da azken aldian?"

Medikuak pausatu egin zuen, boligrafoa eskuan. "Hori dagoeneko pasatu da. Oraingoan, zentratu oraintxe bertan egin dezakezuna".

Geroago, Sarahk bere nutrizio esku-hartze plana egokitu zuen orientazio profesionalaren arabera.

Umetzeko hirugarren saiakera egin ondoren, haurdunaldiko azterketa batek inplantazio arrakastatsua adierazi zuen. Ondorengo jarraipen-probetan, bere odol-markatzaile biokimiko garrantzitsuak erreferentzia klinikoen barrutietan geratu ziren. Emaitza hori ezin zaio inolako mantenugai bakar bati egotzi, ez eta beste uste aurreko ebaluazioak edo jaio aurreko azterketak ordezkatu ere. Sarah-k bere jarraipen-txostena jaso zuen egunean, tolestu eta poltsan sartu zuen. Ez zuen ateratzen jarraitu behin eta berriro begiratzeko.  Zer probatu eta nori galdetu jakin ondoren, antsietateak bere indarra galdu ohi du.

▍Folatoaren Metabolismoaren egoerari buruzko gida azkarra

CC genotipoa (mota basatia)

Homocisteina normalaren barruan dagoenean, ohiko osagarrien hurbilketa egokia da orokorrean. Folato beharrak normalean 200 μg-ko dosi baxuko osagarri-plan baten barruan kontsidera daitezke, gero banakako dieta eta aholkularitza profesionalaren arabera egokitu.

CT genotipoa (heterozigotoa)

Homozisteina mugan edo apur bat igota badago, jarraipen dinamikoa kontuan hartu daiteke dieta-faktoreekin eta folato-egoerarekin batera. Osagarrien aukerak profesional kualifikatu batekin eztabaidatu daitezke.

TT Genotipoa (Homozigotoa)

Homozisteina nabarmen igotzen bada, ebaluazio gehiago gomendatzen da. Beharrezkoa denean, folate aukera aktiboa, hala nola 5-MTHF osagarria, gidaritza profesionalaren arabera eztabaidatu daiteke.

Azido foliko erregularrak gorputzean bihurketa behar du, 5-MTHF-k MTHFR urratsa saihestu dezakeen bitartean.

Homocisteina altxatuta geratzen bada folatoaren osagarri erregularra izan arren, ez dago ondorioetara jauzi beharrik.

Eraman zure probaren emaitzak medikuari edo nutrizio profesionalari. Genotipoa, elikadura-egoera, bizi-ohiturak eta azterketa garrantzitsuak batera aztertuz gero, errazago identifikatzea egokitzen zaizun ikuspegia.

---

Erreferentziak

[1] Hiraike H, Jinno Y, Matsuzaki N, et al. Plasma Homocysteine ​​Kontzentrazioa eta Metilentetrahidrofolato Erreduktasa Genearen Polimorfismoaren arteko erlazioa haurdun dauden emakumeetan[J]. Obstetrizia eta Ginekologia Ikerketa Aldizkaria, 2001, 27 (6): 355–359.

[2] Yang B, Liu Y, Li Y, et al. MTHFR C677T, A1298C eta MTRR A66G Gene Polimorfismoen banaketa geografikoa Txinan: Han nazionalitatearen 15357 helduen aurkikuntzak[J]. PLoS BAT, 2013, 8(3):e57917.

[3] Lian Z, Liu K, Gu J, Cheng Y, et al. Folatoaren eta azido 5-metiltetrahidropteroikoaren ezaugarri biologikoak eta aplikazioak[J]. China Food Additives, 2022 (2).

[4] Lian Z, Wu Z, Gu R, et al. Azido folikoaren eta 6S-5-metiltetrahidrofolato-kaltzioaren toxikotasun kardiobaskularren ebaluazioa enbrioiaren garapen goiztiarrean[J]. Cells, 2022, 11:3946.

[5] Ma W, Xue J, Tu H, et al. Elikagaien Segurtasunaren Ebaluazioa 6S-5-Methyltetrahydropteroic Acid Calcium [J]. Medical Frontiers, 2022, 12(15):3.

[6] Lian Z, Chen H, Liu K, et al. 6S-5-Methyltetrahydrofolate kaltzio-gatzaren C forma kristal egonkor baten egonkortasun hobetua, metodoaren garapena eta LC-MS/MS metodo baten baliozkotzea Arratoiaren konparazio farmakokinetikorako[J]. Molecules, 2021, 26(19):6011.

Arrisku-oharra: Magnafolatoa^®Folate osagai aktibo bati buruzko erreferentzia-informazio gisa eskaintzen da soilik, 6S-5-Methyltetrahydropteroic acid kaltzioa. Ez die zuzenean kontsumitzaileei diagnostikorik, tratamendurik edo osagarrien banakako aholkurik ematen. Artikulu honetan deskribatutako pertsonak fikziozkoak dira eta irakurleei dagozkien mekanismoak ulertzen laguntzeko soilik erabiltzen dira. Folato osagarriari buruzko edozein erabaki banakako proben emaitzetan oinarritu behar da eta mediku edo nutrizio profesional baten gidaritzapean hartu behar da.