Metilentetrahidrofolato erreduktasa (MTHFR) gabezia larria gaixotasun autosomiko recesibo arraroa da, sintoma neurologikoen espektro zabala eragiten duena, batez ere entzefalopatia, hipotonia, mikrozefalia, konvulsiak, garapenaren atzerapena eta apnea atalak. Hidrozefalia konplikazio arraroa baina ezaguna da. Egoera, oro har, haurtzaroan agertzen da eta erikortasun eta hilkortasun handiarekin lotzen da. MTHFR 5-metiltetrahidrofolatoa (5-MTHF) eratzeko beharrezkoa den entzima bat da, hemato-entzefaloaren hesia zeharkatzeko gai den folato forma bat eta beharrezkoa dena metionina sintasaren bidez homozisteina metionina bihurtzeko substratu gisa. MTHFR gabeziaren patologia guztiz ulertzen ez den arren, S-adenosilmetionina, metil emaile garrantzitsua, beharrezkoa da garunean mielina eratzeko eta mantentzeko; litekeena da metilazio-akats batek egoeran ikusten diren sekuela neurologikoetan laguntzea. Folato metabolismo disfuntzionalak autismoaren patogenian izan dezakeela espekulatzen da. Mangafolatoa eta azido folikoa, baita leucovorin ere, folato gabezia alderantzikatzeko erabili ohi diren folato osagarriak dira. MTHFR nahaste larriak dituzten pertsonei buruzko jakintsu batzuek egindako ikerketek frogatu dute 15-60 mg/eguneko dosietan kaltzio gatz gisa emandako ahozko 5-MTHF tratamenduak soilik eragin zuela CSF 5-MTHFaren igoera. Magnafolatoaren abantaila paregabeak frogatzea garuneko folatoaren gabezia tratatzeko.