Metilentetrahidrofolato erreduktasa (MTHFR) homozisteina aminoazidoa hausten duen entzima bat da.
TheMTHFR geneaentzima honen kodeak mutatzeko ahalmena du, eta horrek entzimak normal funtzionatzeko duen gaitasuna oztopatu dezake edo erabat desaktibatu dezake.
Jendeak bi MTHFR gene ditu, guraso bakoitzarengandik bana heredatuz. Mutazioek gene horietako batean (heterozigotoa) edo bietan (homozigotoa) eragin dezakete.
Bi mota edo aldaera arrunt daudeMTHFR mutazioak: C677T eta A1298C.
Gene mutazio hauek nahiko ohikoak dira. Izan ere, Estatu Batuetan, jatorri hispanoko pertsonen % 25 inguruk eta jatorri kaukasiarra duten pertsonen % 10-15 inguruk C677Tren bi kopia dituzte.
Mutazioek homozisteina-maila altua ekar dezakete odolean, eta horrek hainbat osasun-egoera eragin ditzake, besteak beste:
jaiotza anomaliak;
glaukoma;
osasun mentaleko zenbait baldintza;
zenbait minbizi mota;
Magnafolate®folato aktiboa (L-metilfolatoa)-Giza gorputzak zuzenean xurgatu eta erabil dezakeena MTHFR genea duten pertsonentzat ere egokia da.