Estatistikek erakusten dute ezkonduen bikote antzuen ehuneko 10 eta 15 inguru direla. Faktore erdiak gizonezkoak eta erdi emakumezkoak daude. Diagnostiko klinikoan aurrerapenak izan arren, antzutasuna detektatu gabe jarraitzen du bikoteen erdietan.

Azido folikoaren metabolismoaren nahastea (MTHFR genearen mutazioa) azido folikoaren metabolismoa eragiten duena antzutasun faktore horietako bat da.MTHFRgene-polimorfismoa eta gizonezkoen antzutasuna. MTHFR genea 1P36.32 mapeatu zen eta 656 aminoazido dituen proteina bat kodetzen du. MTHFR genearen polimorfismo arruntak C677T (RS1801133) eta A1298C (RS1801131) dira. MTHFR azido folikoaren eta homozisteinaren (Hcy) metabolismoan entzima garrantzitsua da, 5, 10-metiltetrahidrofolikoaren azido 5-metiltetrahidrofolikoaren bihurketa bitartekaria. Azido 5-metiltetrahidrofolikoak zeluletan DNA metilazio-erreakzioetarako lehengaia ematen du. Aldi berean, metil-emaile gisa jarduten du, metionina sintetasaren katalisipean eta B12 bitamina koentzima gisa, odoleko Hcy-ren birmetilazioa eraginez, metionina (Met) sortzeko, eta horrela Hcy eta plasma-maila normala mantenduz. hiperhomozisteina (Hhcy) agertzea saihestuz.

Azido folikoa uretan disolbagarria den B bitamina da, giza gorputzak ezin du bere burua sintetizatzen baina elikagaien bidez irentsi behar duena. Ezinbesteko mikronutrientea eta antioxidatzailea da. Gorputzak hartzen duen azido folikoa azido 5-METILtetrahidrofoliko bihurtu behar da eraginkorra izan dadin. Hcy maila gorputzean altua denean, azido folikoaren ingesta murrizten bada edo nahikoa ez bada, gorputzak ez du nahikoa 5-metil-tetrafhidrofoliko azidorik Hcy altuak eragindako estres oxidatiboari aurre egiteko, eta horrek espermatozoideen DNA kaltetu eta eragin dezake. emankortasuna.

MTHFR genearen polimorfismoa eta emakumezkoen abortu espontaneoa 28 aste baino gutxiagoko haurdunaldia, fetuaren pisua 1000 g baino gutxiago eta amaiera naturala abortu espontaneoa deitzen da. Etiologiak faktore enbriologikoak, amaren faktoreak, aitaren faktoreak eta ingurumeneko faktoreak biltzen ditu. Abortua errepikakorra bikotekide berdin batek 3 aldiz edo gehiago jarraian gertatzen den berezko abortua da. Odolaren hiperkoagulagarritasuna oso lotuta dago azaldu gabeko abortu espontaneo errepikakorraren sorrerarekin, eta hiperhomozisteina arrisku faktore independentea da odoleko hiperkoagulagarritasunerako eta erlazionatutako gaixotasunetarako.

MTHFR genearen mutazioek Hcy mailak in vivo handitzen dituzte, hiperhomozisteinemia (Hhcy) eraginez. Hhcy-k endotelio baskularren kalteak eragitea eta tronbosia ekartzea erraza da, hau da, azken urteotan aurkitu den odol-egoera hiperkoagulagarria sortzeko arrazoi garrantzitsuetako bat.

Horrez gain, azido 5-metiltetrahidrofolikoaren gabeziaren ondorioz in vivo,MTHFRren jardueraplazenta-ehunean murrizten da, eta horren ondorioz, DNAren metilazio nahikoa ez da, fetuaren hazkuntza eta garapenerako ezinbestekoa den osagai biologikoa, eta horrek oztopoak eragiten ditu DNAren sintesia eta konponketa prozesuan, abortu espontaneo errepikakorra eraginez.