MTHFR (metilenoatetrahidrofolato erreduktasa) folatoaren metabolismoaren prozesuan funtsezko entzima bat da, 5,10-metilentetrahidrofolatoaren bihurketa kataliza dezakeena.5-metiltetrahidrofolatoa (5-MTHF), metil taldeen zeharkako emaile gisa, ondoren sintesian parte hartzen dupurinen eta pirimidinen eta ADNaren, ARNaren eta proteinen metilazioa gorputzean, homozisteina-maila normala mantenduz gorputzean.
MTHFR-k polimorfismo genetikoak ditu, eta mutazio gune seguruena C677T da.
MTHFR C677T mutazioak nabarmen gutxitu dezakeMTHFR entzima, eta hiru genotipo hauek daude.
Genotipoa |
MTHFR jarduera |
Folato metabolismoaren nahastea |
677CC |
% 100 |
Normala |
677CT |
%65 |
Arrisku moderatua |
677TT |
%30 |
Arrisku handia |