“Doktorea, nire lagunik onenak hartu zuen azido folikoa bere haurdunaldi osoa eta bere haurra oraindik bihotzez jaio zen akatsa. Niri ere gauza bera gerta al litzaidake?”. Emilyk, 23 asteko haurdun, esan zuen egunotan eramandako beldurra kendu.

Emilyren kezka urrun dago arraroa.

Haurdun dauden ama askok uste dute azido folikoko tableta bat irenstea dela istorioaren amaiera. Bat faltan botatzen dute argumentuaren bira kritikoa: irensten duzun folatoa ez da nahitaez zure folatoa gorputzak erabil dezake.

Zergatik mantentzen da arriskua osagarriaren ondoren?

Azido foliko estandarra ez da biologikoki aktiboa. Onurarik egin baino lehen, bihurtu behar da MTHFR entzima gorputzerako prest dagoen formara, 6S-5-metiltetrahidrofolatoa.

Txinako emakumeen % 78 inguru MTHFR 677 aldaera bat darama (CT edo TT) entzimaren jarduera % 35-65era murrizten duena. Emakume hauetan irensten den azido folikoaren zati handi bat ez da inoiz bihurtzen; irauten du odola azido foliko metabolizatu gabeko (UMFA) gisa eta arriskua areagotu dezake sortzetiko bihotzeko gaixotasuna.

Zenbakiek diotena: genea aldaera⇄bihotzeko arriskua

2006ko martxoan Europakoa Heart Journal-ek diseinu bikoitzeko ikerketa bat argitaratu zuen (kasu-kontrola eta familian oinarritutakoa) Radboud Unibertsitateko Medikuntza Zentrotik. 

Sortzetikotasuna duten 165 familien artean bihotzeko gaixotasunak (CHD) eta 220 kontrol-familia, MTHFR 677 eraman zuten amak CT edo TT genotipoa eta EZ zuten folato osagarri perikontzeptiborik hartu askoz litekeena da kondukzio motako bihotz-akatsak dituen haur bat edukitzea (OR 3.3 eta 6.3, hurrenez hurren). 

Gene-osagarri elkarrekintza esanguratsua (P = 0.012) genotipoa jakitun den osagarriaren beharra azpimarratu zuen.

Txinako datuen ispilua aurkitzea.

Shandong-eko Qilu Haurren Ospitaleko ikerketa bat Unibertsitateak MTHFR C677T-ren T aleloak CHD probabilitateak 1,8 aldiz handitzen dituela erakutsi zuen; TT eta CT genotipoek arriskua 3,1 eta 2,2 bidertzera bultzatzen dute.

Bide-bloke genetikoa delako ohikoa da, biderik seguruena guztiz saihestea da. Magnafolatoa - purua, 6S-5-metiltetrahidrofolatoaren forma kristalinoa- "praktikoki" ziurtagiria izan da. ez-toxikoak” Shanghaiko Gaixotasunen Kontrolerako eta Prebentziorako Zentroaren eskutik. 

Konparatuta azido folikoarekin hiru abantaila eskaintzen ditu:

Segurtasuna: toxikologiako datuek erakusten dute ez dago efektu kaltegarri nabaririk gizakiaren dosiaren milaka aldiz.
Eraginkortasuna: ez da MTHFR bihurketarik behar; serum eta globulu gorrien folatoa azkar igotzen da, "hartu nuen baina nire gorputzak ez zion jaramonik egin".
Zehaztasuna: funtzionatzen du MTHFR 677 genotipoa kontuan hartu gabe, Folato metabolismo txarrari lotutako arriskua murriztea.

Saiatzen ari den emakume bakoitzarentzat haurdun izateko edo dagoeneko haurdun dagoen, elikadura-erabaki bakoitza maitasun gutun bat da oraindik ezagutu ez duen umea. Zure MTHFR egoera ezagutzea eta egokia aukeratzea folatoa jada ez da hautazkoa; jaio aurreko oinarrizko arreta da. Magnafolatoarekin, amek aldakuntza genetiko arrunta gaindi diezaiekete eta haurrei eman merezi duten hasiera.

Gogoratu: Artikulu hauentzat da hezkuntza helburuetarako soilik eta ez da mediku aholku pertsonalaren ordezkoa. Kontsultatu beti osasun-profesional kualifikatu batekin edozein osagarri hasi aurretik.

Oharra: "Emily"-ren istorioa da agertoki kliniko arruntetan eta argitaratutako ikerketetan oinarritutako zirriborro konposatua, ez benetako paziente bat.

Erreferentziak

1.  van der Put NM, Steegers-Theunissen RP, Lindemans J, et al. Amaren MTHFR 677C>T sortzetiko arrisku-faktore bat da bihotz-akatsak: efektua aldatzea folato perikozepziozko osagarriaren bidez. Eur Heart J. 2006.

2.   Li D, Yu K, Ma Y, et al. arteko elkartea MTHFR C677T polimorfismoa eta jaiotzetiko bihotzeko gaixotasuna txinatar populazioan. Chin J Osasun Publikoa. 2016;32(10):1373-1381.

3.   Lian Z, Liu K, Gu J, Cheng Y. Biological folatoaren eta 5-metiltetrahidrofolatoaren ezaugarriak eta aplikazioa. Txina Elikagaien gehigarriak. 2022;(2).