MTHFR TT Genotipoaren eragina Fetuaren Osasunean eta Folato Osagarrien Estrategietan

"Doktorea, nire folato metabolismoaren probaren emaitza TT motako positibo gisa itzuli da. Horrek eragin diezaioke nire haurrari?"

Haurra prestatzeko bidaiaren baitan, zain dauden amek beti gogotsu daude etorkizuneko haurrari elikadura-laguntzarik osatuena emateko. Folatoa, B-bitamina erabakigarria, hodi neuraleko akatsak eta sortzetiko beste anomaliak prebenitzeko duen zereginagatik ezaguna da. Hala ere, folato forma guztiak ez ditu gorputzak eraginkortasun berarekin xurgatzen. Eztabaida honetan, MTHFR genearen aldaketek folatoaren metabolismoan nola eragin dezaketen eta folato osagarrien estrategia pertsonalizatuak haurdunaldia planifikatzen dutenentzat zeintzuk diren aztertuko dugu.



Folatoen metabolismoa ulertzea

Has gaitezen folatoaren bide metabolikoa ulertzen. Normalean kontsumitzen den folatoa azido foliko sintetikoa da, gorputzak forma endogenoan bihurtu behar duena, 6S-5-metiltetrahidrofolatoa, xurgatzeko.




MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase) folato metabolismoaren bideko entzima funtsezkoa da, eta azido folikoa 6S-5-metiltetrahidrofolato bihurtzea errazten du, zelulen hazkuntzarako eta DNAren sintesirako ezinbesteko prozesua. MTHFR genearen C677T aldaerak, bereziki TT forma homozigotikoan, entzimaren jarduera murrizten du, folatoaren metabolismorako ahalmena murrizten du. Honek folato-maila ez-optimoak eta homozisteina-maila altuak sor ditzake, jaiotza-akats batzuk izateko arriskua areagotuz.

Entzimaren jarduera murriztea:MTHFR genearen C677T mutazioak nukleotidoa C-tik T-ra aldatzen du, kate polipeptidikoko 222. aminoazidoa alaninatik balinara aldatuz. Aldaketa honek MTHFR entzimaren jarduera nabarmen murrizten du. Heterozigotoek (CT mota) CC basatiaren entzimaren jardueraren % 65 erakusten dute, eta mutante homozigotoek (TT mota) % 30 baino ez dute erakusten.

Folatoaren nahaste metabolikoak:MTHFR entzimaren jarduera murriztuak 6S-5-metiltetrahidrofolatoaren (L-5-MTHF) ekoizpena mugatzen du, DNAren metilazioan eta sintesian eraginez. Horrek zelulen zatiketa eta enbrioien garapena oztopatu ditzake.

Homozisteina maila altua:MTHFR homozisteina metionina bihurtzearen arduraduna denez, entzimaren jarduera gutxitzeak homozisteina-maila handitzea eragiten du, hiperhomozisteinemiarekin lotuta.



MTHFR Polimorfismoa eta Jaiotza Akatsak

Ikerketek frogatu dute folato ingesta desegokia duten MTHFR TT genotipoa duten amek haurrentzako arrisku handiagoak dituztela, besteak beste:


  • Sortzetiko bihotzeko gaixotasunak izateko arriskua 1,2 aldiz handiagoa da CC genotipoa duten amekin alderatuta.
  • Hodi neuralaren akatsak izateko arriskua bi aldiz handiagoa da.
  • Down sindromea izateko arriskua 2,6 aldiz handiagoa.
  • MTHFR TT genotipoa duten amentzat ezpain-ahosabaia eta ezpain leporatuak izateko arriskua 5,9 aldiz handiagoa da, haurdunaldiaren aurretik azido folikoa hartzen ez duten amentzat.



MTHFR mutazioak eta jaiotza-akatsak


Haurrari ahalik eta hasiera onena emateko nahiak ulertuta, haurdun dauden amak kezkatuta senti daitezke MTHFR TT genotipoak folatoaren metabolismoaren erronkei buruz. Lasai egon, medikuaren aurrerapen modernoek irtenbideak eman dituzte.



Folato osagarri pertsonalizatua: Folato naturalizazioa

Xurgatzeko azido foliko sintetikoa 6S-5-metiltetrahidrofolato bihurtu behar dela kontuan hartuta, zuzenean 6S-5-metiltetrahidrofolatoarekin (folato aktiboa) osatzeak MTHFR entzimaren aldaerek ezarritako mugak eraginkortasunez gaindi ditzake.

Jaio aurreko garaian, ezinbestekoa da haurrari arretarik garbiena eta seguruena ematea. Folato aktiboaren hainbat formen artean, naturalizazio folatoa bere segurtasunagatik nabarmentzen da. Formaldehidoa eta azido p-toluenosulfonikoa bezalako substantzia kaltegarririk gabe ekoizten da eta JK12A eta 5-metiltetrahidrofolatoa bezalako ezpurutasun kaltegarrien edukia zorrotz kontrolatzen du teknologia patentatuaren bidez, segurtasun maila ia ez-toxikoa bermatuz. Honek folatoaren osasun-onurak kezkarik gabe gozatzeko aukera ematen du.

Hartu naturalizazio folatoa zure jaio aurreko bidaian lagun solidario gisa. Folato laguntza sendoa emango dizu zuri eta zure haurtxoari forma garbi eta seguruenean, zurekin bat eginez bizitza berriaren etorrera aurreikusteko. Pozez eta bakez bete dadila prozesu hau.



Naturalizazio Folato Ziurtagiria


Erreferentziak:

1.Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi, etab. Folatoaren eta 5-metiltetrahidrofolatoaren ezaugarri biologikoak eta aplikazioak. Elikagaien gehigarriak Txinan, 2022, 2. alea.Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Azido folikoa eta L-5-metiltetrahidrofolatoa Farmakokinetika eta Farmakodinamika Klinikoen Konparazioa. Clin Pharmacokinet. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, Raises FWA. 5metiltetrahidrofolatoaren eta azido folikoaren erabilerari buruzko azterketa farmakokinetikoa arteria koronarioen gaixotasuna duten pazienteetan. Br J Pharmacol. 2004;141(5):825-830.

4.Bailey SW, Ayling JE. Dihidrofolato erreduktasaren jarduera oso motela eta aldakorra giza gibelean eta horrek azido foliko ingesta handian dituen ondorioak. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(36):15424-15429.

5.Wright AJA, Dainty JR, Finglas PM. Azido folikoaren metabolismoa berrikusi da giza subjektuetan: Erresuma Batuan azido foliko derrigorrezko sendotze-ren inplikazio potentzialak. Br J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Folatoa, azido folikoa eta 5-metiltetrahidrofolatoa ez dira gauza bera. Xenobiotika. 2014;44(5):480–488. doi:10.3109/00498254.2013.845705.



Hitz egin dezagun

Hemen gaude laguntzeko

Jarri gurekin harremanetan
 

展开
TOP