MTHFR esan nahi duMetilentetrahidrofolatoaErreduktasa. Folatoaren metabolismoan funtsezko entzima erregulatzailea da. Gainera, gorputzaren metilazio-prozesuan zeresan handia duen gene zehatz bati egiten dio erreferentzia. Bi entzimak eta geneak izen bera dute, MTHFR.  

Beno, zer esan nahi du MTHFR mutazioa edo MTHFR gabezia izateak?

Horren oinarrian, gorputzak arazoak ditu jaten ditugun elikagaietatik folatoa bihurtzekometilfolatoa (L-5-MTHF), osasuna optimizatzeko beharrezkoa den folato entzima bioerabilgarria. Egia esan, gure zelulek ezin dute azido folikoa zuzenean erabili. Irenstean, folatoak 4 urratseko prozesu bat igaro behar du (bide metabolikoa deritzona) metilfolato bihurtzeko, hau da, gure gorputzeko zelulek behar duten folato forma "aktiboa" edo erabilgarria den.

MTHFR genearen akatsak bide metaboliko hau inhibitzen du eta gure zelulek behar duten metilfolatoa eskuratzea eragozten du.

Bitartean,Magnafolatoa, folato iturri aktibo moduko gisa, daitekegure gorputzak zuzenean xurgatuko du, MTHFR mutazio bat duzun ala ez.